Apa itu Penyakit Thalasemia?

Penyakit Thalasemia memang tidak banyak dikenal oleh masyarakat. Penyakit ini memang tidak sepopuler penyakit lain seperti penyakit jantung, kanker, dan diabetes namun penderita thalasemia sendiri cukup besar di Indonesia. Jika anda atau salah satu keluarga anda sedang mengalami penyakit ini, sebaiknya anda memperkaya diri dengan pengetahuan seputar thalasemia untuk mengurangi resiko yang lebih besar. Pengetahuan mengenai penyakit thalasemia akan membantu anda untuk melakukan melakukan deteksi gejala dini agar anda bisa terhindar dari bahaya yang cukup serius. Bahaya yang cukup serius ini disebabkan karena Thalasemia merupakan penyakit yang bisa diturunkan atau diwariskan kepada garis keturunan anda.
penyakit thalasemia

Pengertian Thalasemia

Thalasemia adalah suatu penyakit genetik yang terjadi karena adanya kerusakan pada susunan DNA yang mengakibatkan terganggunya proses pembentukan sel darah merah / Hemoglobin (Hb). Faktor genetik ini bisa diturunkan dari kedua orang tua atau salah satu dari mereka yang memiliki gangguan darah resesif autosomal yang mempengaruhi DNA penderita. Kerusakan DNA dikarenakan adanya ketidakseimbangan salah satu dari empat unsur asam amino pada unsur Hemoglobin. Jika hal ini dibiarkan secara terus menerus tentu saja akan menimbulkan hal yang buruk bagi penderita penyakit thalasemia karena fungsi hemoglobin ini adalah mengikat oksigen dalam darah, jika hemoglobin sedikit maka pasokan oksigen keseluruh tubuh akan terganggu.

Kalau anda masih ingat pelajaran SMP atau SMA mengenai plasma dan sel darah, anda mungkin masih ingat bahwa darah terdiri dari beberapa sel darah seperti sel darah putih (leokosit), sel darah merah (eritrosit) dan keping darah (trombosit). Nah pada sel darah merah tersebut Hemoglobin berperan untuk mengikat oksigen yang kemudian didistribusikan ke seluruh tubuh. Hemoglobin terdiri dari kandungan 4 rantai asam amino / globin, yaitu 2 globin alpha dan 2 globin beta. Gangguan pada salah satu tipe globin tersebut bisa mengakibatkan penyakit thalasemia. Bila penyebabnya adalah globin alpha maka disebut thalasemia alpha, begitu juga sebaliknya jika penyebabnya adalah globin beta maka disebut thalasemia beta. Bila anda bertanya manakah yang sering terjadi di Indonesia, jawabannya adalah thalasemia beta.

 

Penyebab Thalasemia

Sebagian besar kasus Thalasemia disebabkan oleh faktor genetik dari orang pembawa gen (carrier) Thalasemia. Bila kedua orang tua memiliki riwayat penyakit thalasemia yang sama maka anak akan memiliki resiko gangguan klinis yang cukup berat dan jika hanya salah satu dari kedua orang tua yang mempunyai sifat carrier maka gangguan klinis yang lebih ringan. Penyakit Thalasemia juga dibedakan menjadi 3 jenis berdasarkan tingkat implikasinya, berikut ini penjelasannya:

A. Thalasemia Mayor

Thalasemia mayor disebabkan oleh faktor genetika yang berasal dari kedua orang tua. Pada thalasemia mayor kedua orang tua merupakan pembawa sifat / carrier. Thalasemia mayor masih bisa dibedakan menjadi dua, yaitu thalasemia alpha mayor dan thalasemia beta mayor. Thalasemia alpha mayor deisebabkan oleh gangguan genetik pada asam amino / protein globin alpha begitu juga sebaliknya thalasemia beta mayor disebabkan gangguan protein beta pada tubuh. Jenis thalasemia ini biasanya menimbulkan dampak yang lebih serius dibandingkan jenis minor

B. Thalasemia Minor

Orang sering menganggap thalasemia minor sebagai penyakit anemia biasa. Hal ini dikarenakan dampak yang ditimbulkan tidak seberat thalasemia mayor dan mirip sekali dengan gejala anemia. Biasanya thalasemia minor terjadi pada orang yang menjadi carrier/pembawa sifat.

C. Thalasemia Intermedia

Jenis ini merupakan level pertengahan antara thalasemia mayor dan minor. Thalasemia intermedia memang mengakibatkan dampak anemia yang cukup berat dibandingkan dengan thalasemia minor namun pada penderita di level Intermedia ketergantungan transfusi darah tidak begitu besar dibandingkan dengan thalasemia mayor.

Thalasemia juga membuat sel darah menjadi pendek umurnya, kalau normalnya sel darah merah dapat bertahan hingga 120 hari atau 3 bulan, pada penderita Thalasemia umur sel darah merah bisa kurang dari 120 hari. Umur sel darat merah (eritrosit) yang pendek ini dapat membuat tubuh kekurangan sel darah merah. Hal inilah yang yang menyebabkan penderita thalasemia mengalami anemia. Penyakit anemia memang sering dikaitkan dengan thalasemia, bahkan dokter akan memeriksa apakah tanda-tanda anemia ini merupakan dapak dari thalasemia. Bila ada indikasi penyebabnya adalah thalasemia maka dokter dengan segera akan melakukan analisa genetika kepada keluarganya. Analisa genetika terhadap keluarga yang berada dalam satu garis keturunan sangat penting untuk melakukan diagnosa sehingga apabila mengalami gejala tersebut tentu saja dokter akan sangat terbantu jika pihak keluarga bisa bekerja sama untuk dalam melakukan analisa genetika.

 

Pencegahan Thalasemia

Untuk mencegah jenis thalasemia mayor, diharapkan pembawa sifat thalasemia / carrier dapat menikah dengan orang yang mempunyai darah normal. Pencegahan ini dimaksudkan agar anak keturunan dari pasangan tersebut tidak menderita thalasemia mayor. Pencegahan ini tidak menutup kemungkinan anak keturunannya nanti mengalami thalasemia minor namun jenis ini tidak menimbulkan implikasi yang lebih parah dibandingkan jenis mayor. Pengertian antara kedua pasangan untuk melakukan tes darah sebelum menikah sangat penting untuk masa depan keturunannya. Komitmen untuk menjaga kesehatan kedua pasangan dan keturunannya akan mengurangi resiko penyakit thalasemia.